Symtomen kan variera stort men inkluderar magproblem (diarré, förstoppning, uppblåsthet, magsmärta), trötthet, viktnedgång, hudutslag (dermatitis herpetiformis), anemi, ledvärk och problem med fertilitet.
Tester för att diagnostisera celiaki
Att ställa en diagnos på celiaki involverar vanligtvis en kombination av olika tester. Det är viktigt att inte påbörja en glutenfri diet innan dessa tester är utförda, eftersom det kan påverka testresultaten och leda till felaktig diagnos.
Blodprov (Serologi)
Det första steget i diagnostiken är ofta ett blodprov som letar efter specifika antikroppar. De vanligaste antikropparna som testas är:
- Anti-transglutaminasantikroppar (tTG): Dessa är de mest känsliga och specifika antikropparna för celiaki.
- Anti-endomysiumantikroppar (EMA): Dessa antikroppar är också mycket specifika för celiaki, men kan vara svårare att upptäcka än tTG.
- Anti-retikulinerantikroppar (ARA): Dessa kan användas som ett komplement, särskilt hos barn.
- Total IgA: En mätning av immunoglobulin A (IgA) görs också för att säkerställa att det inte föreligger en IgA-brist, vilket kan ge falskt negativa resultat för tTG och EMA. Om IgA-brist misstänks kan tester för IgG-baserade antikroppar göras.
Genetiska tester
Personer med celiaki har nästan alltid specifika genetiska markörer, HLA-DQ2 eller HLA-DQ8. Om dessa markörer saknas är det mycket osannolikt att personen har celiaki. Ett negativt genetiskt test kan därför användas för att utesluta sjukdomen, medan ett positivt test inte är diagnostiskt i sig utan kräver ytterligare undersökningar.
Tunn-tarmbiopsi (Endoskopi)
Om blodproven är positiva eller om det finns starka kliniska misstankar, rekommenderas en gastroskopi med biopsi från tunntarmen. Under proceduren tas små vävnadsprover som undersöks i mikroskop. Detta är den guldstandardmetod som bekräftar diagnosen genom att identifiera den karakteristiska skadan på tunntarmens slemhinna, såsom villusatrofi (platta tarmludd) och ökad mängd lymfocyter.
Behandlingsalternativ
Den enda effektiva behandlingen för celiaki är en strikt och livslång glutenfri diet. Detta innebär att man helt undviker livsmedel som innehåller vete, råg och korn, samt produkter där dessa ingredienser kan finnas dolda. Med en glutenfri diet kan tunntarmen läka, och symtomen minskar eller försvinner helt.
Förebyggande åtgärder
Celiaki kan inte förebyggas. Det är en genetiskt betingad autoimmun sjukdom. Fokus ligger därför på tidig och korrekt diagnostik samt strikt kosthantering.